精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，雙生子研究和領(lǐng)養(yǎng)研究證實(shí)，精神分裂癥具有很強(qiáng)的遺傳力（>80%）。近年來(lái)，隨著研究手段的不斷成熟以及樣本量的逐漸增大，越來(lái)越多的精神分裂癥易感基因被報(bào)道出來(lái)。 

    然而，隨后在世界范圍人群的驗(yàn)證研究卻報(bào)道了不一致的結(jié)果。為了探究GSK3B基因在中國(guó)人群中是否是精神分裂癥的易感基因，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所宿兵研究員實(shí)驗(yàn)室（博士研究生李明）通過(guò)與昆明醫(yī)學(xué)院*附屬醫(yī)院、云南省精神病醫(yī)院和玉溪市第二人民醫(yī)院合作，對(duì)昆明和玉溪的2,550份病例-對(duì)照樣本進(jìn)行了系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析。

    研究發(fā)現(xiàn)，在GSK3B基因的啟動(dòng)子區(qū)的一個(gè)序列多態(tài)性位點(diǎn) （rs3755557） 在研究的云南樣本中與精神分裂癥相關(guān)。這個(gè)位點(diǎn)在之前被歐洲研究小組和韓國(guó)研究小組報(bào)道過(guò)，但是并不與精神分裂癥相關(guān)，這可能是人群的遺傳背景異質(zhì)性以及之前研究的樣本量偏小的原因。隨后，他們對(duì)rs3755557進(jìn)行了功能預(yù)測(cè)，發(fā)現(xiàn)這個(gè)位點(diǎn)可能會(huì)影響GSK3B基因的啟動(dòng)子活性，并通過(guò)凝膠阻滯實(shí)驗(yàn)和雙熒光報(bào)告系統(tǒng)證實(shí)了這一猜測(cè)。

    研究結(jié)果表明，rs3755557的風(fēng)險(xiǎn)等位基因能夠增強(qiáng)GSK3B基因的啟動(dòng)子活性，這與前人在小鼠體內(nèi)的過(guò)表達(dá)GSK3B基因的研究結(jié)果是一致的。該研究證實(shí)了GSK3B在中國(guó)人群中也是精神分裂癥易感基因。